Diagnostiquer un déficit en sphingomyélinase acide

RARE à l'écoute

Jan 17 2024 • 14 mins

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M.

Nous abordons aujourd’hui les signes d’alerte qui doivent évoquer un déficit en sphingomyélinase acide ainsi que la mise en place du diagnostic de cette maladie rare. Nous verrons également quels diagnostics différentiels écarter et à qui adresser les patients touchés par l’ASMD.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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