Ahora nos vamos al Sur de América para oír la historia de Diana Ramirez y su hija Luhana. Su caso fue el primer diagnóstico con Syngap1 encontrado en Perú. Con un reciente diagnóstico, Diana nos abre las puertas de su hogar para contarnos todo sobre el proceso de obtener un diagnóstico y cómo poco a poco se va informando y conociendo más de Syngap1 con el propósito de ayudar a su hija. Entre todo, nos demuestra su valentía y resiliencia para salir adelante. Bio de ⁠⁠Merlina⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠ ⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠ ⁠⁠Recursos en Español⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠ ⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠ ⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠ ⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠ ⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠paulina@curesyngap1.org⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 14 Café SYNGAP1, Abril 18, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Luhana #Peru #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Lucía María es escritora de profesión, editora y traductora que vive en Guadalajara, México. Nos comparte su pasión y experiencia con la escritura, traducción de texto, el lenguaje en diferentes culturas. También nos cuenta su experiencia con el Libro “Más de Todo”, escrito por Janie Reade que se trata de como una madre alivió sus cargas emocionales y mejoró para su hijo que es diagnosticado con Syngap1. Al hacer la traducción de Más de Todo, de cierta forma Lucía acompaña a Janie en ese camino donde ella iba haciendo diferentes cambios para su vida y la de su hijo. Nos invita a leerlo para sentirnos acompañados en este viaje de vida el cual no estamos solos y así poder aliviar algunas cargas emocionales. Consiga "Mas de Todo" en Amazon Bio de ⁠⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠⁠paulina@curesyngap1.org⁠⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 13 Café SYNGAP1, Abril 4, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #MasDeTodo #MoreOfEverything #LuciaMaria #Escritora #JanieReade #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #abogaciadepacientes #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

En un especial de Hermanos, nos acompaña Victoria Polanco desde California, quien nos comparte su historia de cómo es ser hermana no de una, sino de gemelas con la enfermedad rara SYNGAP1. Ella nos demuestra a través del amor lo que ha aprendido para cuidar de ellas y protégelas. Nos cuenta de cómo sus hermanas han moldeado su vida de forma positiva estando al servicio de otros que también pasan por circunstancias similares. Nos habla de los servicios y apoyos que merecen los hermanos de personas afectadas por una enfermedad rara y que de alguna u otra manera ellos también se convierten en cuidadores. Bio de ⁠⁠⁠Merlina⁠⁠⁠ Pagina Para Hermanos de Personas con Syngap1 Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Recursos en Español⁠⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠⁠paulina@curesyngap1.org⁠⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 12 Café SYNGAP1, Marzo 7, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Hermana #HermanosSyngap1 #EsperanzayLibertad #SyngapSibling #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

En este episodio tenemos un invitado especial desde Argentina. Claudio Díaz es papá de Francisco quien tiene 9 años y fue diagnosticado con SYNGAP1 en 2021. Nos habla sobre su vida después del diagnóstico- cómo se compatibiliza el trabajo, consultas médicas, terapias y cuidados de un niño con necesidades especiales. También nos habla de cómo es el rol de un papá cuidador, y comparte herramientas que pueden ayudar a otras familias en este camino. Bio de ⁠⁠Merlina⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠ ⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠ ⁠⁠Recursos en Español⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠ ⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠ ⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠ ⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠ ⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠paulina@curesyngap1.org⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 11 Café SYNGAP1, Febrero 17, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Francisco #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

En este episodio especial, platicamos con dos doctores, Dr. Alfredo González Sulser y Dr. Andres Jimenez en la Conferencia SYNGAP1 en Orlando 2023. En el Fondo SYNGAP1 de America Latina estamos unidos trabajando incansablemente para conocer sobre avances científicos, investigaciones en curso, e información para padres y cuidadores. Todo esto alineado con un mismo fin- la cura para SYNGAP1. Bio de ⁠⁠Merlina⁠⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠ ⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠ ⁠⁠Recursos en Español⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠https://syngap.fund/Donate⁠⁠ ⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠ ⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠ ⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠ ⁠⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠⁠ Comentarios: ⁠⁠⁠paulina@curesyngap1.org⁠⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠⁠ con Mike Episodio 10 Café SYNGAP1, Febrero 4, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Conferencia #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Encarnación Postigo, mamá de Celia, nos acompaña desde España. Ella es una madre y profesora que luchó incansablemente por obtener un diagnóstico para su hija. También abogó para que se respetaran los derechos de las características de cada individuo según sus diagnósticos, dirigido a colegios y centros educativos. Es escritora de libros y su tesis que sin duda son muy importante para nuestra comunidad. Bio de ⁠Merlina⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1: ⁠Syngap Research Fund⁠ ⁠Que es SYNGAP1?⁠ ⁠Recursos en Español⁠ Donaciones: ⁠https://syngap.fund/Donate⁠ ⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠ ⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠ ⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠ ⁠Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades ⁠ Comentarios: ⁠⁠paulina@curesyngap1.org⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠⁠ con Mike Episodio 09 Café SYNGAP1, Enero 18, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Celia #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Conozcamos a Luz- mamá de una niña SYNGAP1, Kasandra, desde Chicago. Nos cuenta cómo son los desafíos del día a día de la vida inherente a la crianza de una niña con necesidades especiales, como lo afrontan y que hacen para salir adelante en la dinámica familiar cotidiana. Bio de Merlina Información sobre SRF & SYNGAP1: Syngap Research Fund Que es SYNGAP1? Recursos en Español Donaciones: https://syngap.fund/Donate SYNGAP1 & Epilepsia Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU Planificación Financiera Futura para las Personas con Discapacidades Comentarios: ⁠paulina@curesyngap1.org⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠⁠ con Mike Episodio 08 Café SYNGAP1, Enero 4, 2024 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Kasandra #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Hoy tenemos la oportunidad de conocer a Marisol Parra desde Republica Dominicana donde nos cuenta sobre su hija Isabella diagnosticada con SYNGAP1. Cabe resaltar que Marisol ha tenido que reinventarse y emprender una forma de trabajo que le permita dedicar tiempo a Isabella ya que cuando se tiene diagnósticos así como cuidadora ella siente la gran responsabilidad de cuidar y asistir a su hija con SYNGAP1 pero con el amor más profundo que una madre puede sentir. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina Información sobre SRF & SYNGAP1:⁠⁠⁠ ⁠Que es SYNGAP1?⁠ ⁠⁠⁠ ⁠Syngap Research Fund⁠ Recursos en Español⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://Syngap.Fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera⁠⁠⁠ Futura para las Personas con Discapacidades⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): Facebook⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠ ⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal con Mike Comentarios: paulina@curesyngap1.org Episodio 07 Café SYNGAP1, Deciembre 14, 2023 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Isabella #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Teresa Elizabeth Jimenez nos acompaña desde México y nos comparte su historia hacia el diagnóstico de Santiago de 10 años y la convivencia con Syngap1. Teresa es Mama de dos niños, licenciada en educación y escritora del varios blogs en Español. Abajo incluimos los enlaces de los blogs. Notas de Terliz Rueda de la Fortuna Vacacionar con un Syngap1 Regreso a Clases con Nuestros Pequeños Syngapians. Bio de Teresa Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina Información sobre SRF & SYNGAP1:⁠⁠⁠ ⁠Que es SYNGAP1?⁠ ⁠⁠⁠ ⁠Syngap Research Fund⁠ Recursos en Español⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://Syngap.Fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera⁠⁠⁠ Futura para las Personas con Discapacidades⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): Facebook⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠ ⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal con Mike Comentarios: paulina@curesyngap1.org Episodio 06 Café SYNGAP1, Noviembre 16, 2023 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Santiago #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Liliana y Simón viven en Colombia y nos acompañan para contarnos de como es su vida día a día con Syngap1. Liliana comparte su experiencia sobre crear rutinas, terapias, su familia y el amor incondicional que tienen para Simón. Historia de ⁠⁠Simón⁠⁠ Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠⁠Merlina⁠ Información sobre SRF & SYNGAP1:⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠Que es SYNGAP1?⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠Syngap Research Fund⁠⁠ ⁠⁠Recursos en Español⁠⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠⁠https://Syngap.Fund/Donate⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Planificación Financiera⁠⁠⁠ Futura para las Personas con Discapacidades⁠⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): ⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal⁠ con Mike ⁠Conferencia SYNGAP1 2023⁠, organizado por SRF - ⁠⁠⁠⁠Reservaciones de Hotel⁠⁠⁠⁠ Comentarios: ⁠paulina@curesyngap1.org⁠ Episodio 05 Café SYNGAP1, Noviembre 2, 2023 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Simon #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Teresa nos acompaña desde España y nos habla sobre Maria quien tiene Syngap1. Nos brinda unas lindas palabras de inspiración para las familias con personas especiales. Merlina y Teresa hablan como la pasan con Syngap1, sobre terapias, escuela, las pasiones de Maria, y su relación con sus hermanos. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina Información sobre SRF & SYNGAP1:⁠⁠⁠ ⁠Que es SYNGAP1?⁠ ⁠⁠⁠ ⁠Syngap Research Fund⁠ ⁠Recursos en Español⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://Syngap.Fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera⁠⁠⁠ Futura para las Personas con Discapacidades⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): Facebook⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠ ⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal con Mike Conferencia SYNGAP1 2023, organizado por SRF - ⁠⁠⁠Reservaciones de Hotel⁠⁠⁠ Comentarios: paulina@curesyngap1.org Episodio 04 Café SYNGAP1, Octubre 19, 2023 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Maria #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Marcos nos acompaña desde Alemania- son una familia de cuatro y él nos habla sobre su hijo Lucas que tiene Syngap1. Nuestra anfitriona Merlina y nuestro invitado especial Marcos hablan sobre como el Syngap1 tocó a la puerta después de tanto buscar qué era lo que sucedía con Lucas, así como también la labor y compromiso con los científicos en la búsqueda de una cura o mejor calidad de vida. Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina Información sobre SRF & SYNGAP1:⁠⁠⁠ ⁠Que es SYNGAP1?⁠ ⁠⁠⁠ ⁠Syngap Research Fund⁠ ⁠Recursos en Español⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://Syngap.Fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera⁠⁠⁠ Futura para las Personas con Discapacidades⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): Facebook⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠ ⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal con Mike Conferencia SYNGAP1 2023, organizado por SRF - ⁠⁠⁠Reservaciones de Hotel⁠⁠⁠ Comentarios: paulina@curesyngap1.org Episodio 03 Café SYNGAP1, Octubre 5, 2023 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Lucas #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Episodio #02 Bienvenidos de nuevo a Café SynGAP1! En este episodio nos acompaña una invitada especial, Juanita Polanco. Juanita y su hermosa familia son de California con 5 hijas, dos de ellas son mellizas con Syngap1. Juanita nos cuenta sobre los retos, la experiencia y la esperanza que han vivido. Nuestra anfitriona Merlina habla con Juanita sobre el diagnóstico, el tiempo que tomó, los cambios, sin duda llenos de altas y bajas pero que han sido de aprendizaje y amor. Historia de Libby y Espy Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina Información sobre SRF & SYNGAP1:⁠⁠⁠ ⁠Que es SYNGAP1?⁠ ⁠⁠⁠ ⁠Syngap Research Fund⁠ ⁠Recursos en Español⁠ Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://Syngap.Fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera⁠⁠⁠ Futura para las Personas con Discapacidades⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): Facebook⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠ ⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal con Mike Conferencia SYNGAP1 2023, organizado por SRF - ⁠⁠⁠Reservaciones de Hotel⁠⁠⁠ Comentarios: paulina@curesyngap1.org Episodio 02 Café SYNGAP1, Septiembre 26, 2023 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1LibbyyEspy #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo

Episodio #01 Bienvenidos a nuestro nuevo podcast, Café SynGAP1! En nuestro primer episodio, nos acompaña Valeria Torcetta, una invitada especial quien nos habla sobre Charo, su hija con Syngap1, y primera paciente diagnosticada en America Latina y Argentina. Nuestra anfitriona Merlina habla con Valeria sobre lo que ha sido el Syngap1 en la vida de Charo como se han enfrentado a los desafíos, su compromiso y labor incansable por dar a conocer esta patología y promover el diagnostico en Argentina. Historia de Charo Bio de ⁠⁠⁠⁠⁠Merlina Información sobre SRF & SYNGAP1:⁠⁠⁠ ⁠Que es SYNGAP1?⁠ ⁠⁠⁠ ⁠Syngap Research Fund⁠ Recursos en Español Donaciones: ⁠⁠⁠⁠https://Syngap.Fund/Donate⁠⁠⁠⁠ ⁠SYNGAP1 & Epilepsia⁠⁠⁠⁠ ⁠Porque es Importante Obtener un Diagnóstico Genético⁠⁠⁠⁠ ⁠Cómo Obtener Pruebas Genéticas Gratuitas en EEUU⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠Planificación Financiera⁠⁠⁠ Futura para las Personas con Discapacidades⁠ Conéctate con SRF (@curesyngap1): Facebook⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Twitter⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠ ⁠LinkedIn⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠TikTok⁠⁠⁠⁠ ⁠⁠⁠⁠SYNGAP10 Video Podcast⁠⁠⁠ Semanal con Mike Conferencia SYNGAP1 2023, organizado por SRF - ⁠⁠⁠Reservaciones de Hotel⁠⁠⁠ Comentarios: paulina@curesyngap1.org Episode 01 Café SYNGAP1, Agosto 21, 2023 #CafeSYNGAP1 #Syngap #SYNGAP1 #CafeSYNGAP1Charo #epilepsia #epilepsy #epilepsyawareness #autismo #autismawareness #discapacidadintelectual #id #enfermedadesraras #FondodeInvestigacionSYNGAP #SynGAPResearchFund #abogacia #advocacy #patientadvocacy #neurologia #pruebasgeneticas #terapias #familia #apoyo